Всемирный день гемофилии

 

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия  А , или классическая гемофилия (рецессивная мутация гена F8 в X-хромосоме).

Этот вид гемофилии возникает из-за отсутствия в крови антигемофильного глобулина, или фактора VIII (см. структуру фактора на фото 2). Встречается у 80-85 % больных гемофилией.

Кстати, в старину, гемофилия А была достаточно распространена в королевских семьях Европы, за что получила поэтический эпитет "гемофилия венценосных".

Гемофилия B (рецессивная мутация гена F9 в X-хромосоме). Этот вид гемофилии более редкий и возникает из-за отсутствия в крови фактора Кристмаса (фактора IX). Встречается у 15 % больных гемофилией.

Гемофилия С (аутосомная рецессивная мутация).

Этот вид гемофилии сегодня исключен из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В. Она встречается в основном у евреев-ашкеназов.

Больной гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны; в тяжелых случаях могут наблюдаться спонтанные кровотечения в мышцах и суставах.

Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.

В типичном случае больной с тяжелой формой гемофилии "А" страдает кровотечением 35 раз в год.

У больных возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Внутренние кровотечения встречается у людей с тяжелой формой гемофилии и у некоторых лиц с умеренной гемофилией.

Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш, при первых попытках ходьбы, начинает падать, или ударяться.

Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии, и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов и развитием артрита. При этом кровотечения в сустав приводят к разрушению нормальных тканей сустава и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава артрита. Кровоизлияния в суставы так же отмечаются и у детей с 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы - коленные, локтевые, голеностопные.

Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается общая температура тела. Помните, что при кровоизлияниях, для снятия боли, ни в коем случае нельзя давать больному аспирин, или нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен и др.), т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови.

При кровоизлиянии в сустав, на него накладывают эластический бинт и оставляют в покое на 3-4 дня.

Этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только реконструктивной хирургией.

Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.

Международные организации рекомендуют профилактическое лечение всем детям с тяжелой формой гемофилии А и В.

Больным детям не стоит бояться заниматься спортом и физкультурой. Родители должны поощрять,  это делать!

Национальный Фонда Гемофилии (США) накопил богатейший опыт привлечения своих пациентов с гемофилией к занятиям спортом. Когда человек активен физически, он более стрессоустойчив, и легче переживает обычные жизненные испытания. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру.

Молодые люди должны осознать, что поддержание физической активности очень важно для укрепления их мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, отсутствие гибкости, и плохая координация движений - все это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления - артрита.

В мире уже появились профессиональные спортсмены, страдающие гемофилией. Уровень их физической подготовки такой, что кровотечений во время занятий спортом не возникает, и они не нуждаются в лечении спортивной травмы. Вдобавок, здоровые мышцы и связки защищают их от спонтанных кровоизлияний, которые часто встречаются у больных с тяжелыми формами гемофилии.

Медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или же к введению фактора свертывания крови по требованию.

Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), с тем, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного, и чтобы предотвратить спонтанные кровотечения.

Лечение включает в себя лечение кровотечений, если они возникают.

В соответствии с рекомендациями ВОЗ и Всемирной Федерации гемофилии на одного больного необходимо 30000 МЕ антигемофильного препарата в год. Из стран бывшего СССР такого показателя достигли Россия, Беларусь, государства Балтии.

Минздрав постоянно улучшает организацию медпомощи этим больным. Организован Республиканский гемофилический центр (РГЦ), в который может обратиться за консультацией любой больной гемофилией, независимо от места проживания. В Центре можно выполнить коагулогические исследования и получить стационарное лечение.

Материал с интернета

 

17 апреля 2021г. – Всемирный день гемофилии

17 апреля 2020 года, в день рождения Фрэнка Шнабеля – основателя Всемирной федерации гемофилии, проводится Всемирный день борьбы с гемофилией.

О заболевании.

Заразиться гемофилией нельзя!

Гемофилия - наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не сгущается должным образом. Это может привести к спонтанному кровотечению, а также к кровотечениям после травм или хирургических вмешательств. Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые могут помочь остановить кровотечение. Люди с гемофилией имеют низкие уровни фактора VIII или фактора IX. Тяжесть гемофилии у человека определяется количеством фактора в крови. Чем ниже количество фактора, тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

В настоящее время более 500 000 человек в мире страдают гемофилией.

Гемофилия А встречается у 1 из 5000 новорожденных мужчин, и ежегодно около 400 детей рождаются с этим расстройством. Кроме того, приблизительно 400 000 человек во всем мире страдают гемофилией.

Наиболее часто заболевание встречается среди лиц среднего или пожилого возраста или молодых женщин, которые недавно родили или находятся на более поздних сроках беременности. Это состояние часто разрешается при соответствующем лечении. В редких случаях у человека может развиться гемофилия в более позднем возрасте.

Гемофилия вызвана мутацией или изменениями в одном из генов, который обеспечивает инструкции для создания белков фактора свертывания крови, необходимых для образования тромба. Эти изменения или мутация могут помешать сгустку белка работать должным образом или вообще отсутствовать.

 В группе риска находятся:

• лица мужского пола;     
• лица с генетической предрасположенностью.     

 Общие признаки гемофилии:

• длительные кровотечения после травм;     
• внутрисуставные кровотечения. Это может вызвать отек и боль или стеснение в суставах; часто затрагивает колени, локти и лодыжки.     
• кровоизлияние в кожу (которая вызывает синяки) или мышцу и мягкие ткани, вызывающие скопление крови в области (называемой гематомой);     
• кровотечение изо рта и десен, кровотечение, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;     
• кровотечение после инъекций;     
• кровь в моче или стуле;     
• частые и трудно останавливаемые кровотечения из носа.     

Гемофилия является неизлечимым заболеванием. Основное лечение направлено только на купирование его симптомов.

Максимально быстро начатое лечение в этих ситуациях поможет предотвратить массивную кровопотерю, уменьшить вред, наносимый суставам в результате внутрисуставного кровотечения.

Хорошая физическая форма, развитый мышечный каркас способны защитить от спорадических кровотечений. Оптимальный вид спорта, для людей, страдающих гемофилией, это - плавание.

Людям, страдающим гемофилией, следует воздерживаться от использования аспирина. Прием ацетилсалициловой кислоты может провоцировать кровотечение.

Очень важно беречь зубы. Стоматологические вмешательства, особенно удаление зубов, могут вызывать длительное кровотечение.

Людям с гемофилией рекомендуется носить на себе медальон, с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации.

Обеспечение постоянной доступности для людей, страдающих гемофилией, необходимого лекарственного обеспечения, и достаточного количества концентратов факторов свертывания крови являются первостепенной задачей. Это гарантирует возможность жить полноценной жизнью, получать образование, профессию, оставаться активными членами общества.